白血病是一种造血系统的恶性肿瘤，俗称“血癌”。它起源于骨髓中的造血干细胞或祖细胞，由于基因突变导致细胞异常增殖、分化受阻，并抑制正常造血功能。白血病在儿童和成人中均可发生，是全球范围内发病率较高的恶性肿瘤之一。随着医学技术的进步，白血病的治疗效果已显著提升，尤其是急性淋巴细胞白血病（ALL）在儿童中的治愈率可达90%以上。然而，早期诊断、规范治疗和科学防治仍是关键。本文将通过一套精心设计的知识题库，结合详细的答案解析，帮助读者全面掌握白血病的病因、分类、症状、诊断、治疗及预防要点。题库涵盖基础医学知识、临床实践和最新研究进展，旨在为患者、家属及医疗从业者提供实用参考。
一、白血病基础知识题库
1. 白血病的定义和主要特征是什么？
题目： 白血病是一种什么类型的疾病？其主要病理特征是什么？ 答案： 白血病是一种造血系统的恶性肿瘤，属于血液病范畴。其主要病理特征是骨髓中异常白血病细胞（未成熟或功能异常的白细胞）大量增殖，并浸润其他器官和组织，同时抑制正常造血功能，导致贫血、出血和感染等症状。
详解：
白血病细胞源于造血干细胞的基因突变，这些突变可能涉及染色体易位（如费城染色体）、基因融合（如BCR-ABL）或点突变（如FLT3突变）。异常细胞在骨髓中堆积，挤占正常造血空间，导致红细胞、血小板和正常白细胞减少。例如，急性髓系白血病（AML）中，原始粒细胞异常增殖，患者外周血中可见大量幼稚细胞。白血病不是单一疾病，而是一组异质性疾病，根据病程和细胞类型分为急性和慢性两大类。
2. 白血病如何分类？请列举主要类型。
题目： 根据病程和细胞来源，白血病可分为哪几类？请简要说明。 答案： 白血病主要分为急性白血病和慢性白血病两大类。急性白血病病程短、进展快，细胞分化停滞在早期阶段；慢性白血病病程长、进展慢，细胞分化相对较好。根据细胞来源，又可细分为：
- 急性淋巴细胞白血病（ALL）：起源于淋巴祖细胞，多见于儿童。
- 急性髓系白血病（AML）：起源于髓系祖细胞，多见于成人。
- 慢性淋巴细胞白血病（CLL）：起源于成熟B淋巴细胞，多见于老年人。
- 慢性髓系白血病（CML）：起源于髓系干细胞，与费城染色体相关。
详解：
分类依据是世界卫生组织（WHO）标准。急性白血病（如ALL和AML）中，细胞分化停滞在原始或幼稚阶段，增殖迅速，需紧急治疗。例如，儿童ALL的5年生存率超过90%，而成人AML的治愈率约为40-50%。慢性白血病（如CLL和CML）中，细胞分化较好，进展缓慢，可能长期无症状。CML患者常因费城染色体（t(9;22)）导致BCR-ABL融合基因，靶向药物如伊马替尼可显著延长生存期。此外，还有少见类型如毛细胞白血病和幼淋巴细胞白血病。
3. 白血病的主要病因有哪些？
题目： 请列举白血病的常见病因，并说明哪些是可控因素。 答案： 白血病的病因复杂，包括遗传因素、环境因素和随机突变。常见病因有：
- 遗传因素：如唐氏综合征患者AML风险增高。
- 环境因素：电离辐射（如核辐射）、化学物质（如苯、甲醛）、病毒感染（如HTLV-1）。
- 可控因素：避免接触苯类溶剂、减少辐射暴露、戒烟限酒。
- 不可控因素：年龄、遗传易感性。
详解：
白血病多为多因素作用结果。例如，日本广岛原子弹幸存者中，白血病发病率显著升高，潜伏期约5-10年。苯是明确致癌物，长期接触可导致染色体损伤，增加AML风险。在装修中使用劣质油漆可能释放甲醛，与儿童白血病相关。遗传方面，如家族性白血病综合征（如范可尼贫血）患者风险增高。但大多数白血病无明确诱因，属于随机突变。预防上，应避免职业暴露，如化工厂工人需佩戴防护设备；儿童应减少接触新装修房屋，保持室内通风。
二、白血病症状与诊断题库
4. 白血病的典型症状有哪些？
题目： 白血病患者常见的临床表现是什么？请举例说明。 答案： 白血病的典型症状源于骨髓抑制和器官浸润，包括：
- 贫血相关：乏力、苍白、心悸。
- 出血倾向：皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血。
- 感染发热：反复发热、咳嗽、尿路感染。
- 器官浸润：肝脾肿大、淋巴结肿大、骨关节痛（尤其儿童ALL）。
详解：
症状因类型而异。急性白血病症状急骤，如AML患者可能因血小板减少导致颅内出血；慢性白血病早期可能无症状，仅在体检中发现白细胞升高。例如，儿童ALL常以骨痛、发热为首发症状，因白血病细胞浸润骨膜。CLL患者可能因淋巴细胞增多出现颈部淋巴结肿大。诊断时需结合血常规：白细胞计数异常升高或降低，外周血涂片见幼稚细胞。若出现不明原因发热、出血或骨痛，应及时就医，避免延误。
5. 白血病的诊断方法有哪些？
题目： 诊断白血病需要哪些检查？请描述关键步骤。 答案： 诊断白血病需综合多项检查：
- 血常规和外周血涂片：初步筛查，观察白细胞计数和细胞形态。
- 骨髓穿刺和活检：金标准，评估骨髓中白血病细胞比例（通常>20%）。
- 免疫分型：流式细胞术检测细胞表面标志物，区分淋巴系或髓系。
- 细胞遗传学和分子生物学检查：如染色体核型分析、FISH、PCR检测融合基因（如BCR-ABL）。
- 影像学检查：CT或MRI评估器官浸润。
详解：
诊断流程遵循WHO标准。例如，骨髓穿刺在髂后上棘进行，局部麻醉下抽取少量骨髓液，涂片染色后显微镜下观察。若原始细胞占20%以上，可诊断为急性白血病。免疫分型使用CD系列抗体，如CD34、CD117提示AML，CD19、CD10提示ALL。分子检查如RT-PCR检测BCR-ABL，用于CML诊断和监测治疗反应。举例：一名成人患者血常规显示白细胞50×10^9/L，外周血见30%幼稚细胞，骨髓检查原始细胞占60%，免疫分型CD13+、CD33+，确诊为AML。早期诊断可提高治愈率，建议高危人群定期体检。
三、白血病治疗题库
6. 白血病的主要治疗方法有哪些？
题目： 请概述白血病的治疗策略，并举例说明。 答案： 白血病治疗基于类型和风险分层，包括：
- 化疗：急性白血病的基石，如ALL用长春新碱+泼尼松方案。
- 靶向治疗：针对特定基因突变，如CML用伊马替尼。
- 免疫治疗：如CAR-T细胞疗法用于复发ALL。
- 造血干细胞移植：用于高危或复发患者。
- 支持治疗：输血、抗感染、止血。
详解：
治疗需个体化。急性白血病通常分诱导、巩固和维持阶段。例如，儿童ALL诱导化疗使用VDLP方案（长春新碱、柔红霉素、左旋门冬酰胺酶、泼尼松），完全缓解率可达90%以上。CML一线治疗为酪氨酸激酶抑制剂（TKI），如伊马替尼，10年生存率超85%。CAR-T疗法如tisagenlecleucel用于复发/难治ALL，通过改造T细胞靶向CD19，缓解率约80%。移植方面，异基因移植可治愈部分AML，但需匹配供者。治疗副作用包括骨髓抑制、感染，需严密监测。例如，化疗期间白细胞低时，需使用G-CSF升白细胞，并预防性使用抗生素。
7. 靶向治疗在白血病中的应用如何？
题目： 请说明靶向治疗的原理，并举例CML的治疗。 答案： 靶向治疗针对白血病细胞的特定分子靶点，抑制其生长，减少对正常细胞的损伤。原理是通过小分子药物或抗体阻断异常信号通路。例如，CML的BCR-ABL融合基因编码异常酪氨酸激酶，伊马替尼作为TKI，竞争性结合ATP位点，抑制激酶活性。
详解：
靶向治疗是精准医疗的典范。伊马替尼使CML从致命疾病转为慢性病，患者可长期服药。若出现耐药，可换用二代TKI如达沙替尼。在AML中，FLT3突变患者可用米哚妥林，联合化疗提高生存率。靶向治疗需基因检测指导，如NPM1突变AML对化疗敏感，而TP53突变预后差。举例：一名CML患者诊断时BCR-ABL转录本水平高，服用伊马替尼后3个月降至完全分子学缓解，生活质量显著改善。靶向治疗副作用较轻，但需定期监测心电图和肝功能。
8. 造血干细胞移植的作用是什么？
题目： 造血干细胞移植如何用于白血病治疗？请说明适应症。 答案： 造血干细胞移植通过输注健康干细胞重建患者造血和免疫系统，适用于高危、复发或难治性白血病。分为自体移植（用患者自身干细胞）和异基因移植（用供者干细胞）。适应症包括AML高危组、ALL复发、CML加速期。
详解：
移植是根治性手段。异基因移植利用移植物抗白血病效应（GVL），供者免疫细胞清除残留白血病细胞。例如，一名AML患者化疗后复发，进行异基因移植后，5年生存率可达40-50%。过程包括预处理（化疗/放疗清除患者骨髓）、干细胞输注和免疫抑制剂预防排斥。自体移植适用于淋巴瘤或部分AML，风险较低但复发率高。移植后并发症如移植物抗宿主病（GVHD）需用环孢素等药物控制。举例：儿童ALL第二次复发后，脐血移植成功，患者长期无病生存。移植需在有经验的中心进行，供者需HLA配型。
四、白血病预防与康复题库
9. 如何预防白血病？
题目： 请列出白血病的预防措施，并说明其科学依据。 答案： 预防白血病需从减少风险因素入手：
- 避免暴露：远离苯、甲醛等化学物质，减少辐射接触。
- 健康生活方式：均衡饮食、适度运动、戒烟限酒。
- 遗传咨询：有家族史者进行基因检测。
- 定期体检：尤其高危人群，如长期接触化学品者。
详解：
预防基于流行病学证据。例如，世界卫生组织（WHO）将苯列为1类致癌物，建议工作场所通风良好，使用低苯溶剂。饮食上，多摄入富含抗氧化剂的食物（如蔬菜水果）可能降低风险，但证据有限。对于儿童，减少接触新装修房屋，避免使用劣质玩具。遗传方面，如家族性白血病，可考虑胚胎植入前遗传学诊断（PGD）。预防措施不能完全消除风险，但可降低发病率。举例：化工厂工人定期体检血常规，早期发现异常，避免发展为白血病。
10. 白血病患者康复期如何管理？
题目： 白血病治疗后康复期应注意什么？请提供具体建议。 答案： 康复期管理包括：
- 定期随访：每3-6个月复查血常规、骨髓检查。
- 感染预防：避免人群密集场所，接种疫苗（如流感疫苗）。
- 心理支持：加入患者互助组织，缓解焦虑。
- 营养与运动：高蛋白饮食，适度锻炼增强体质。
详解：
康复期是长期过程。例如，ALL患者治疗结束后，需监测微小残留病（MRD），用流式细胞术或PCR检测，MRD阴性预示低复发风险。感染是常见并发症，因免疫抑制，患者应避免生食，勤洗手。心理方面，白血病患者抑郁风险高，建议寻求专业心理咨询。运动如散步可改善心肺功能，但需避免剧烈活动。营养上，补充铁和维生素B12纠正贫血。举例：一名AML患者移植后康复，通过定期随访和健康生活，5年无复发，重返工作岗位。康复计划应由多学科团队制定。
五、最新研究与展望题库
11. 白血病治疗的最新进展有哪些？
题目： 请介绍白血病领域近年的重要突破。 答案： 近年进展包括：
- CAR-T疗法扩展：用于AML和CLL，如靶向CD123的CAR-T。
- 基因编辑技术：CRISPR用于修复突变基因，如修复TP53突变。
- 新型靶向药：如BCL-2抑制剂维奈托克用于AML。
- 免疫检查点抑制剂：PD-1/PD-L1抑制剂在某些白血病中探索。
详解：
CAR-T疗法已从ALL扩展到AML，但AML靶点如CD33、CD123仍在临床试验中。CRISPR技术可精准编辑造血干细胞，例如在体外修复镰状细胞病基因，未来或用于白血病预防。维奈托克联合化疗显著提高老年AML缓解率。免疫治疗如PD-1抑制剂在复发CLL中显示潜力。举例：2022年FDA批准靶向CD19的CAR-T用于儿童ALL，长期随访显示5年生存率超70%。未来，个性化疫苗和液体活检（检测血液中循环肿瘤DNA）将推动早诊早治。研究强调，患者可参与临床试验，获取前沿治疗。
12. 白血病患者的生存率如何？
题目： 不同类型白血病的5年生存率是多少？影响因素有哪些？ 答案： 5年生存率因类型和年龄而异：
- 儿童ALL：>90%。
- 成人AML：约40-50%。
- CML：>85%（使用TKI后）。
- CLL：约80%。 影响因素包括年龄、风险分层、治疗反应和并发症。
详解：
生存率数据来自SEER数据库和临床试验。儿童ALL生存率高因对化疗敏感，而成人AML因耐药和并发症较低。CML生存率提升归功于TKI。影响因素如年龄：老年AML患者（>60岁）生存率仅20-30%。风险分层基于细胞遗传学，如AML中t(8;21)预后好，而复杂核型预后差。治疗反应如诱导缓解后MRD状态是关键。举例：一名低危AML患者化疗后MRD阴性，5年生存率可达70%；而高危患者需移植。生存率随医学进步提高，强调规范治疗的重要性。
结语
通过以上题库和详解，我们系统覆盖了白血病的病因、分类、症状、诊断、治疗、预防及最新进展。白血病虽为重症，但现代医学已提供多种有效手段。患者应积极配合治疗，保持乐观心态；家属需提供支持；公众应提高防治意识，避免风险因素。建议咨询专业医生获取个性化指导，并关注权威资源如美国癌症协会（ACS）或中国抗癌协会。记住，知识是战胜疾病的第一步，科学防治能显著改善预后。